猫叫综合征通常有生长迟缓、斜视和智力低下的症状。
猫叫综合征的婴儿症状以高亢的哭声为特征,这与猫的哭声相似。其特点是生长迟缓、严重的精神运动和精神发育迟滞、掌骨短和掌纹穿透。偶尔可见唇腭裂、错牙合和视神经萎缩,还会导致半椎体、脊柱侧凸、尿道下裂、隐睾和腹股沟疝。主要是由染色体结构畸变引起的,在亲本生殖细胞减数分裂过程中,染色体结构畸变往往导致同源染色体间的不平等交叉交换,以及非同源染色体间的断裂和排列结构畸变。这主要是由于5号染色体短臂缺失导致临床猫叫综合征,猫叫综合征,也称为5p综合征,是由于患者5号染色体短臂缺失引起的最常见的缺失综合征。
是以婴儿的猫叫声命名的,原因是婴儿的喉部发育不良或未分化。发病率约为5万分之
一,女性患者多于男性患者。这是婴儿期的一个特征,当有光线时,眼睛会像猫的瞳孔一样明亮。新生儿肌力低下,明显智力迟钝和智力迟钝,如2岁后坐稳,4岁后独立行走,成年人多动症和破坏性行为。由于12%的猫吠综合征起源于父母之一的染色体平衡易位,因此对孩子的父母进行染色体检查对于预测复发风险并减少或消除孩子的出生非常重要。
患有猫叫综合征的婴儿有智力障碍,最明显的特征是哭声听起来像猫吠。一些患者认为这可能是由咽喉发育不全或脑损伤引起的,因此,宝宝在怀孕期间应该做好保健工作。
如果发现染色体异常,应进行早期诊断和治疗,终止妊娠。
建议家长给孩子多吃优质蛋白质食物,避免辛辣刺激性食物,注意清淡易消化的饮食。