巨人症的患者面部会增长变阔,双侧眉弓和颧骨隆起突出,鼻头的肥大,整体面容粗犷,与正常人群有明显的不同,还伴有生长速度较快、身材高大。
巨人症患者面部脂肪多,皮肤增厚、粗糙,毛孔粗大,脸颊潮红,容易出现痤疮,整体骨骼粗大,看起来比较壮硕,是生长激素过度分泌的表现。
巨人症患者体内大量的生长激素会让长骨过度生长,发育提前,身高和体重远高于正常水平。
成年时身高可以达到2米甚至2.5米,体重可以达到150公斤。
巨人症起病缓慢,起初可无症状,而后逐渐出现面增长变阔,眉及双颧隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下颌渐突出,牙齿稀疏,鼻翼与喉头增大,语言钝浊,容貌趋丑陋。
指趾粗短,掌跖肥厚,全身皮肤粗厚、多汗、多脂。
少数甲状腺肿大,基础代谢率增高,甲状腺功能少数亢进。
内脏普遍肥大,胸廓增大。
男子性欲亢进,女子多数月经紊乱、闭经、不育。
半数患者伴糖耐量损害,多饮多尿,伴高催乳素血症者可溢乳。
晚期可有头痛、视野缺损和高血压,也可出现继发性甲状腺功能减退症,继发性肾上腺皮质功能减退,性腺萎缩和性功能减退症,骨质疏松,脊柱活动受限等。
巨人症的病因可分为垂体性和垂体外两个方面。
1、垂体性:占绝大多数。包括生长激素细胞增生或腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。
2、垂体外:异源性GH(生长激素)或GHRH(促生长激素释放激素)分泌肿瘤,如胰腺癌、下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤等。
1、放射治疗:内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等),多数较敏感,也可用x-刀,γ-刀立体放射治疗。
2、手术治疗:经蝶手术较好。如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者,需联合其他方法治疗。
3、药物治疗:性激素可减轻症状,如甲羟孕酮、己烯雌酚,两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165厘米宜开始性激素治疗,以促使骨骺融合。衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。